Эпонимический словарь справочник - книста синдром
Связанные словари
Книста синдром
книста синдром
(описан немецким педиатром W. Kniest; синоним – метатропная дисплазия, тип II) – наследственное заболевание: непропорциональная карликовость с рождения; конечности укорочены за счет проксимальных отделов; длинные трубчатые кости укорочены и искривлены; суставы увеличены, тугоподвижны, что приводит к контрактурам; пальцы кистей длинные с тугоподвижностью в межфаланговых суставах, вследствие чего больные не могут сжать кисть в кулак; гиперлордоз и кифосколиоз; косолапость; типичное лицо с гипертелоризмом (широко расставленные глаза), экзофтальмом (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы), уплощенной переносицей, макростомией (большой рот); миопия высокой степени, часто осложняющаяся отслойкой сетчатки; проводящая и нейросенсорная глухота; нередки расщелина нёба, паховые и пупочные грыжи. Речевое и моторное развитие замедлены, дети поздно начинают ходить и испытывают затруднения при ходьбе; интеллект обычно не страдает. При рентгенологическом исследовании находят уплощение тел позвонков; укороченные длинные трубчатые кости с короткими уплощенными эпифизами, расширенными, неравномерно разреженными метафизами; укороченные и расширенные кости таза с задержкой окостенения головок бедренных костей; расширение и разряжение костей кисти. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. W. Kniest. Zur Abgrenzung der Dysostosis enchondralis von der Chondrodystrophie. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1952; 70: 633–640.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1007 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 768 | |
5 | 766 | |
6 | 726 | |
7 | 703 | |
8 | 672 | |
9 | 660 | |
10 | 653 | |
11 | 608 | |
12 | 603 | |
13 | 600 | |
14 | 593 | |
15 | 555 | |
16 | 549 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |